血友病的遺傳情況
血友病的遺傳如下
血友病(hemophilia)是一組遺傳性出血性疾病，其在凝血第一階段凝血活酶發(fā)生障礙。它包括血友病甲、血友病乙和血友病丙3種類型。其中血友病甲(hernophiliaa)又稱凝血因子ⅷ缺乏癥或稱抗血友病因子a(antihemophilia facora)缺乏癥。真性血友病及抗血友病球蛋白缺乏癥，是傳統(tǒng)的血友病;血友病己又稱凝血因子ⅸ缺乏癥或血漿凝血活酶(pic)缺乏癥;血友病丙又稱凝血因子?缺乏癥、血漿凝血活酶前質(zhì)(pta)缺乏癥。在先天性出血性疾病中以血友病最為常見，尤其血友病甲，約占85%，其次是血友病乙，最少見的是血友病丙。
血友病中和血友病乙的遺傳方式相同，都是性染色體隱性遺傳，男性發(fā)病，女性傳遞。其遺傳有以下3種情況：①男性患者與正常女性婚配，所生男孩均正常，而女孩均為傳遞者。②女性傳遞者與正常男性婚配，所生男孩可為血友病患者，也可以是正常，而女孩一半為傳遞者，一半為正常;③患病男性與傳遞者女性婚配所生男孩患病的概率為50%，也就是說所生的男孩約有1/2為正常，所生女孩中，可有血友病，也可有傳遞者。
血友病丙的遺傳方式為常染色體不完全隱性遺傳。男女均可患病。
血友病甲除遺傳方式發(fā)病，還可由基因突變所致。另外，還可能繼發(fā)于肝硬化、肝炎等肝臟疾病、肝癌轉(zhuǎn)移、肝外癌轉(zhuǎn)移、某些血液病，如急慢性白血病、淋巴瘤等以及系統(tǒng)性紅斑狼瘡、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、尿毒癥，這些由繼發(fā)而來的血友病稱為獲得性血友病。
血友病患者在世界各地均有，血友病甲的患病率與血友病乙的患病率之比為5：1。
人體是由數(shù)百萬的細(xì)胞組成的。每個(gè)細(xì)胞都有一個(gè)中心控制部分叫作細(xì)胞核，它包含著類似雙螺旋結(jié)構(gòu)的染色體。染色體決定著每個(gè)人個(gè)體特征的發(fā)展。
受染色體決定最明顯的特征是人的性別。決定性別的這一對(duì)染色體叫作性染色體，分別稱為x和y。女性具有兩個(gè)x染色體()，而男性具有一個(gè)x和一個(gè)y染色體(xy)。來自父母的每一條性染色體隨機(jī)地遺傳給他們的孩子，因此每一次懷孕都有四種可能的組合(兩種為男性，兩種為女性)。
每個(gè)染色體由很多單元組成，這些單元叫作基因，它決定著人體的功能。 x染色體除了決定性別之外，還攜帶著控制產(chǎn)生凝血viii因子?/span>虸x因子的基因。
血友病患者的這些基因無法產(chǎn)生足夠的八因子或九因子，這也解釋了為什么家族成員中出血的嚴(yán)重程度是一樣的(因?yàn)榛虻娜毕荻家粯?，以及為什么具有血友病基因的女性可以有正常的血液凝結(jié)，因?yàn)樗齻兊牡诙䲢lx染色體(一般是正常的)產(chǎn)生了足夠的因子數(shù)量。
對(duì)于男性(具有xy染色體)來說，他的y染色體不能參與八因子和九因子的生產(chǎn)。如果一個(gè)男性繼承了他母親的一條具有血友病基因的x染色體，因?yàn)樗膟染色體不能補(bǔ)償他的x染色體無法產(chǎn)生八因子或九因子的能力，所以他將會(huì)是一名出血病患者。
在每次懷孕過程中，攜帶血友病基因的母親有一半的機(jī)會(huì)將血友病基因遺傳下去， 當(dāng)一個(gè)男嬰獲得了這個(gè)帶病基因時(shí)他就是一個(gè)血友病患兒，如果是女嬰獲得了這個(gè)基因時(shí)就是致病基因的攜帶者。換句話說，每次懷孕生下患血友病男孩的可能性為四分之一。
母親為血友病攜帶者時(shí)的情況，每個(gè)兒子患血友病的機(jī)會(huì)為50%，每個(gè)女兒為基因攜帶者的機(jī)會(huì)為50%
如果父親為血友病患者(如圖2所示)那么所有的女兒都會(huì)是基因攜帶者。他的兒子們都不會(huì)患血友病，而且會(huì)具有正常數(shù)量的凝血因子，也不會(huì)將疾病再遺傳給他們的子女。
當(dāng)父親為血友病患者時(shí)的情況，所有的兒子都不會(huì)受影響，所有的女兒都是攜帶者 當(dāng)一個(gè)患血友病的男人和一個(gè)女性基因攜帶者結(jié)婚，那么他們的女兒就有患血友病的可能。
這一點(diǎn)對(duì)于那些近親結(jié)婚的人來說尤其需要引起加倍的重視，比如堂兄弟姊妹或表兄弟姊妹之間的婚姻。
上文是血友病的遺傳